A Down-szindróma vagy 21-es triszómia egy olyan genetikai rendellenesség, amelyet egy plusz 21. kromoszóma jelenléte okoz, ami a tipikus 46 helyett 47 kromoszómát eredményez. Ez a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, 700 csecsemőből körülbelül 1-et érint, és a valószínűsége az anya életkorával nő, különösen 37 éves kor után.
A Down-szindróma fizikai növekedési elmaradásokkal, jellegzetes arcvonásokkal és enyhe vagy közepes mértékű értelmi fogyatékossággal jár. A Down-szindrómás egyéneknél különböző egészségügyi komplikációk is előfordulhatnak, mint például veleszületett szívhibák, gyomor-bélrendszeri problémák, légzési problémák, halláskárosodás és pajzsmirigybetegségek.
A várandósság alatt szűrő- és diagnosztikai vizsgálatok állnak rendelkezésre a Down-szindróma kockázatának vagy jelenlétének megállapítására. A szűrővizsgálatok, beleértve a vérvizsgálatokat és az ultrahangvizsgálatokat, kockázatbecslést adnak, de nem tudják véglegesen diagnosztizálni a Down-szindrómát. Ezek nem invazívak és nem járnak kockázattal a magzatra nézve.
A diagnosztikai vizsgálatok, mint például a chorionboholy mintavétel (CVS) vagy az magzatvíz mintavétel (amniocentézis), pontosan meg tudják állapítani, hogy a magzat Down-szindrómás. Ezek azonban invazívak és a vetélés kockázatával járnak.
Bár a Down-szindróma nem gyógyítható, a korai beavatkozási szolgáltatások segíthetnek az egyéneknek abban, hogy teljes életet éljenek. A terápiák és a speciális oktatás segíthet nekik fontos készségek fejlesztésében, az orvosi kezelés pedig kezelheti az egészségügyi szövődményeket.
Fontos figyelembe venni a Down-szindróma diagnózisának érzelmi aspektusát is.
A Down-szindrómás gyermek felnevelésével járó lehetséges kihívások és örömök megértése és az azokra való felkészülés jelentős változást hozhat a gyermek és a család életében. Az elfogadás, a szeretet és az elkötelezettség alapvető fontosságú a gyermek növekedésének és fejlődésének gondozásában, függetlenül bármilyen diagnózistól.
