Az Edwards-szindróma, más néven 18-as triszómia, egy kromoszóma rendellenesség, amely egy plusz 18. kromoszóma jelenlétéből ered. Az állapotot jellemzően a terhesség alatt, prenatális szűrővizsgálatokkal azonosítják, és diagnosztikai vizsgálatokkal igazolják.
A Down-szindróma után ez a második leggyakoribb autoszomális triszómia, amely körülbelül minden 5000 élveszületésből 1-et érint.
Az Edwards-szindróma legtöbb esete véletlenszerűen fordul elő a reproduktív sejtek (petesejtek vagy spermiumok) képződése során vagy a megtermékenyítést követő korai sejtosztódás során bekövetkező hibák miatt. Az extra genetikai anyag zavarja a normális fejlődést, ami többszörös és összetett szervi rendellenességekhez vezet.
A tünetek súlyossága változó, de általában a születés előtti lassú növekedés, az alacsony születési súly, a kicsi, rendellenes alakú fej és a veleszületett szívhibák tartoznak ide.
Sajnos az Edwards-szindróma rossz prognózissal jár. Sok érintett magzat nem éli meg a születést, és azok, akik igen, gyakran csak rövid ideig élnek. A csecsemők kis százaléka (5-10%-a) túléli az első életévét, általában súlyos fejlődési problémákkal.
A születés előtti szűrővizsgálatok jelezhetik az Edwards-szindróma magas kockázatát, de ezek nem jelentenek végleges diagnózist. Ha a szűrési eredmények magas kockázatra utalnak, további diagnosztikai vizsgálatokat, például amniocentézist vagy chorionboholy mintavételt (CVS) végeznek. Ezek az eljárások invazívak, de a magzati sejtek kromoszómáinak elemzésével megerősíthetik a diagnózist.
Ha az Edwards-szindrómát terhesség előtt diagnosztizálják, a szülők nehéz döntések elé néznek. Dönthetnek úgy, hogy folytatják a terhességet, miközben felkészülnek a lehetséges veszteségre, vagy úgy dönthetnek, hogy befejezik a terhességet. Általában genetikai tanácsadást kínálnak, hogy a várandós szülőknek segítsenek megérteni az állapotot és a lehetőségeiket.
Bár a szindróma nem megelőzhető vagy gyógyítható, a korai felismerés lehetővé teszi a tájékozott döntéshozatalt és felkészülést.
