A Patau-szindróma, más néven a 13-as triszómia egy súlyos genetikai rendellenesség, amely 10 000 élve születésből körülbelül 1 esetben fordul elő. A 13-as kromoszóma egy plusz példányának a szervezet sejtjeiben való jelenlétéből ered, ami zavarja a normális fejlődést.
A legtöbb esetben nem öröklődik, hanem a reproduktív sejtek kialakulása során véletlenszerű eseményként jelentkezik.
A szindróma a várandósság alatt prenatális teszteléssel kimutatható. Az olyan szűrővizsgálatok, mint az ultrahang és az anyai vérvétel, utalhatnak a fokozott kockázatra, de a diagnózis megerősítéséhez olyan diagnosztikai vizsgálatokra van szükség, mint a chorionboholy mintavétel (CVS) vagy az magzatvíz mintavétel (amniocentézis).
A Patau-szindróma tünetei súlyosak. Ide tartozhat az értelmi fogyatékosság, az agy szerkezeti rendellenességei, a kicsi vagy rosszul fejlett szemek, ajak- vagy szájpadhasadék, szívhibák és más szervek rendellenességei. A fizikai jellemzők közé tartozhat a kis fej vagy a plusz ujjak vagy lábujjak.
A legtöbb Patau-szindrómás csecsemőnek súlyos egészségügyi problémái vannak, amelyek azonnali kezelést igényelnek; a súlyos egészségügyi problémák és szervi rendellenességek miatt azonban sok ilyen állapotú csecsemő nem éli túl az élet első néhány napját vagy hetét.
Azok a várandós nők, akik magzatánál Patau-szindrómát diagnosztizáltak, nehéz döntések előtt állnak. Az egészségügyi szolgáltatók általában számos támogatást nyújtanak, beleértve a genetikai tanácsadást is, hogy teljes mértékben megértsék a diagnózis következményeit.
